Terapias Génicas, nueva esperanza vs. Enfermedades Raras

El último día de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades raras o poco frecuentes, que se estima en México hay +7 000 padecimientos identificados, y para las que solo hay tratamientos aprobados para el 5% de éstas.


Terapias Génicas, nueva esperanza vs. Enfermedades Raras

Las enfermedades raras (ER), también denominadas de baja prevalencia, las padecen entre el 3.5 y el 5.9% de la población mundial. Es decir, impactan a 300 millones personas en todo el mundo - equivale a casi la población del tercer país más poblado del planeta-, de los cuales se estima que entre 25 y 30 millones son estadounidenses y 42 millones en Iberoamérica. Asimismo, el 72% de las ER son enfermedades genéticas y el 70% comenzaron en la infancia.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), este año Novartis promueve el concepto “Un mundo raro, es especial y único”, y se invita a las personas para que conozcan las historias de vida de los mexicanos que las padecen y que oscilan entre 4. 5 y 7.6 millones de pacientes.

Se estima que estas enfermedades ocurren cuando una parte crítica o una sección completa del ADN se sustituye, elimina o duplica (mutación genética). Mientras que otras enfermedades de baja prevalencia pueden ser el resultado de infecciones, alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.

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Novartis Gene Therapies dió a conocer que ha formado un equipo para desarrollar terapias  e impactar positivamente en las vidas de los pacientes y familias devastadas por: enfermedades genéticas, neurológicas, raras y potencialmente mortales.

La terapia celular y la terapia génica son campos – superpuestos – de la investigación y el tratamiento biomédico. Ambas terapias buscan: tratar, prevenir o potencialmente curar enfermedades. La terapia celular busca tratar las enfermedades restaurando o alterar ciertos conjuntos de células o usando células para llevar la terapia a través del cuerpo. Con ésta, las células se cultivan o modifican fuera del cuerpo antes de inyectarlas en el paciente. Pueden ser del mismo paciente (células autólogas) o de un donador (células alogénicas).

En cambio, la terapia génica busca tratar enfermedades reemplazando, inactivando o introduciendo genes en las células, ya sea dentro del cuerpo (in vivo) o fuera del cuerpo (ex vivo). Algunas terapias se consideran tanto celulares como génicas. Estas terapias alteran los genes en tipos específicos de células e insertándolos en el cuerpo.

Se estima que millones de personas en el mundo sufren ER causadas por mutaciones de genes únicos. Para estos pacientes, las terapias celulares y génicas ofrecen nuevas esperanzas y potenciales curas para padecimientos que antes eran intratables en una amplia gama de campos médicos como la hematología, oncología, oftalmología, neurología y la cardiología.

Por ejemplo, en oftalmología, la mutación RPE65 ocurre en uno de los más de 260 genes que pueden ser responsables de una de las enfermedades retinianas hereditarias, las cuales pueden conducir a la ceguera total. Al comienzo de la enfermedad, los pacientes pueden sufrir ceguera nocturna (nictalopía), pérdida de la sensibilidad a la luz, de la visión periférica, de la agudeza visual, alteración de la adaptación a la oscuridad y movimientos repetitivos incontrolados del ojo

Las mutaciones en ambas copias del gen RPE65 afectan aproximadamente a 1 de cada 200 000 personas. Casi el 60% de los pacientes padecen formas graves de la enfermedad, con una discapacidad visual grave poco después del nacimiento. A menudo afectan de manera desproporcionada a niños y adultos jóvenes.

Otro ejemplo, de los retos que representan a la ciencia las ER, es la llamada atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular, hereditaria, caracterizada por afectar a las células nerviosas de la médula espinal. Por lo que quienes la padecen, cursan con debilidad muscular y atrofia progresiva de los músculos afectados y es la principal causa de muerte de origen genético en lactantes. Los pacientes con atrofia muscular espinal presentan una debilidad que puede afectar a los músculos que sostienen la cabeza y cuello, a los que ayudan para lograr la deglución y el movimiento del tórax para respirar adecuadamente, los de la espalda (que permiten sentarse), los de la zona proximal de brazos y piernas. Este trastorno ocurre por mutaciones o ausencia de un gen que permite producir la proteína que necesaria para la supervivencia de la neurona motora tipo 1 (SMN1); de tal manera que, el paciente tendrá una deficiencia funcional y degeneración neuronal.

Señalan que el compromiso de Novartis ha sido re-imaginar y buscar crear medicamentos innovadores, priorizando un trabajo basado en las necesidades médicas y en la sólida comprensión científica de la enfermedad; no en el tamaño del mercado comercial.

 “Investigadores de Novartis están trabajando para mapear redes de señalización de proteínas complejas conocidas como vías de señalización molecular en el interior de las células”, refirió el Dr. Eduardo Barragán.

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