Enfermedades Raras, padecen diagnóstico tardio

Existen entre 6 y 7 000 enfermedades raras registradas a escala mundial y se tiene conocimiento que cinco nuevos padecimientos se detectan semanalmente.

 

 

Enfermedades Raras diagnosticadas tardíamente
Imagen: Delalidela para Shutterstock

Una de las enfermedades raras de las que poco se conoce pero cuya incidencia va en aumento y que representa la muerte de tres de cada 10 personas que viven con ella, es el Carcinoma de Células de Merkel, un tumor inusual en la piel, de rápido crecimiento y alto potencial metastásico, que desarrollan especialmente los hombres de tez blanca a partir de los 50 años.

 El principal síntoma de dicho padecimiento, es la aparición de un nódulo indoloro de color rojizo o morado, principalmente en el rostro, la cabeza y el cuello, que crece con rapidez y se disemina fácilmente a otras partes del cuerpo.

Detalla el oncólogo Jorge Martínez T., adscrito al departamento de Oncología Médica del Instituto Nacional de Cancerología:

“La exposición excesiva a los rayos del sol, o incluso a la luz artificial; un sistema inmune debilitado, antecedentes genéticos, edad avanzada y un tono claro en la piel, son factores de riesgo para padecer esta enfermedad”.

La detección oportuna del Carcinoma de Células de Merkel, como la de cualquier otra enfermedad rara, permite mejorar la calidad de vida del paciente e incrementar las tasas de respuesta al tratamiento. No obstante, que para este tipo de cáncer no existen pruebas de tamizaje como para el cáncer de mama o cérvicouterino, éste puede detectarse de primera mano poniendo atención en la piel y en cualquier cambio o anomalía que se presente.

Según la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), se considera dentro de esta categoría a los padecimientos que afectan a un número muy reducido de personas comparado con la población en general, alcanzando únicamente a 5 de cada 10,000 personas.

 Actualmente, existen de 6 a 7 000 enfermedades raras registradas a escala mundial.

Al conmemorarse el 28 de febrero, el  Día Mundial de las Enfermedades Raras, la dra. Gabriela Zúñiga, directora médica de Merck México, recordó que “debido a su complejidad, este tipo de padecimientos son diagnosticados de manera tardía, siendo el tiempo promedio de detección de 5 a 10 años desde el comienzo de los síntomas, lo que incide en un alto índice de mortalidad para quienes las padecen” afirmó.

Si bien no existe evidencia que demuestre la causa exacta para desarrollar este tipo de cáncer de piel, los especialistas recomiendan que la población tome precauciones enfocadas en la protección solar, el mantenimiento de hábitos saludables que le permitan fortalecer su sistema inmunológico, y sobre todo, acudir siempre a un dermatólogo certificado en cuanto se note algún lunar, una peca, una mancha o cualquier prominencia que cambie de color, forma, tamaño o que sangre con facilidad al tacto.

 

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